Grnline.ru

Журнал аналитика
1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Какие заболевания передаются по наследству

Является ли шизофрения наследственным заболеванием

Шизофрения – психическое заболевание, при котором у человека нарушено восприятие действительности, нервная система нестабильна, поведение аффективно, сознание нарушено, что негативно влияет на мышление. Такие люди не слабоумны, но неспособны полноценно жить в обществе, имеют проблемы с адаптацией, общением и т.д. Многих волнует вопрос о причинах появления такой патологии, среди которых есть и такой: «Шизофрения передается по наследству?».

Люди, зная, что многие болезни передаются от родителей к детям с помощью генов, очень боятся, что и шизофрения достанется им или их детям от кого-то из родственников.

С давних пор семьи, в которых были психически больные люди, считались проклятыми, а винили в этом их грехи и нечистую силу. С членами таких семей не хотели связываться, вступать в брачные отношения, опасаясь за душевное здоровье будущего потомства.

К сожалению, такая «дремучесть» жива и до сих пор, хотя теперь, когда общество более просвещенное, утверждают: «Против генов не попрешь»! Такое мнение подогревается многочисленными статьями из интернета, околонаучными передачами по телевизору и даже фильмами.

Адепты подобных знаний, понабравшись учености из вышеупомянутых источников, совершенно уверены, что шизофрения передается исключительно на генном уровне, но строго через поколение, то есть, от бабушек и дедушек. Но вот кто больше рискуют, девочки или мальчики, тут точных утверждений нет.

Постараемся найти истину.

Как передаются по наследству генетические заболевания?

О малышах часто говорят фразы вроде «У него нос, как у папы!» или «Как же она похожа на мамочку». Это приятно и вполне закономерно: родители передают ребёнку генетический материал – набор уникальных молекул, которые, развиваясь, формируют совокупность определённых качеств и признаков. Отсюда – внешнее сходство, черты характера, привычки.

Помимо безобидного наследства вроде тонкого носа и пухлых губ, малыш рискует получить патологические гены, которые могут привести к серьёзным заболеваниям.

Причины генетических заболеваний

Из школьного курса биологии вы наверняка помните, что гены человека содержат уникальную ДНК – молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты. Каждый ген – это своего рода код, который несёт информацию об одном признаке. Поэтому если у вас в семье были наследственные заболевания, есть риск, что ребёнок получит мутировавший ген; риск увеличивается, если носителем гена являются оба родителя.

Гены могут быть доминантными (подавляющими) и рецессивными (подавляемыми). В случаях, когда мутировавший ген доминирует, наследственное заболевание проявляется в полной мере. Если ген рецессивный, малыш становится носителем заболевания и может передать его своим детям.

В диаграммах ниже, D или d представляет дефектный ген, а N или n представляет нормальный ген. Мутации не всегда приводят к болезни.

Читать еще:  Закон о приватизации земли под частным домом

Доминантные заболевания

Один из родителей имеет один дефектный ген, который доминирует над своей нормальной парой. Так как потомки наследуют половину своего генетического материала от каждого из родителей, есть 50% риск наследования дефектного гена, и, следовательно, заболевания.

Рецессивные заболевания

Оба родителя являются носителями одного дефектного гена, но при этом имеют нормальную пару гена. Для наследования заболевания необходимы две дефектных копии гена. Каждый потомок имеет 50% шанс быть носителем, и 25% шанс унаследовать заболевание.

X-сцепленные заболевания

Нормальные женщины имеют XX хромосомы, а нормальные мужчины XY. Женщины, которые имеют нормальный ген на одной из Х-хромосом, защищены от дефектного гена на их другой Х-хромосоме. Однако у мужчины отсутствует такая защита в связи с наличием только одной Х-хромосомы. Каждый мужской потомок от матери, которая несет в себе дефект, имеет 50% шанс унаследовать дефектный ген и заболевание. Каждый женский потомок имеет 50% шанс быть носителем, как и ее мать (на рисунке ниже X представляет нормальный ген а X представляет дефектный ген).

Если вы планируете беременность, обязательно запишитесь на консультацию к опытному генетику. Специалист возьмёт анализ крови и составит генетический паспорт обоих родителей. Анализ покажет наличие генов, содержащих коды наследственных заболеваний; это позволяет оценить риск передачи болезни ребёнку.

На сегодняшний день зарегистрировано более 3000 заболеваний, которые могут передаваться на наследству. В большинстве случаев адекватное лечение позволяет сократить риски до минимума или, по крайней мере, сделать жизнь малыша более комфортной.

Медицинский центр «Эммаклиник» занимается диагностикой и лечением генетических заболеваний. Запись на приём – по телефону или при помощи онлайн-формы на сайте клиники.

Указанная информация носит ознакомительный характер. Если у вас возникли проблемы со здоровьем, прежде всего, необходимо обратиться за консультацией к специалисту.

Ранняя диагностика наследственных патологий

  1. Пара, которая планирует зачать ребенка, может заранее сдать кровь на выявление мутировавших генов. Обычно такие анализы сдают люди, которые точно знают, что в их роду уже были наследственные заболевания. На основании результатов генетик может рассчитать вероятность рождения ребенка с отклонениями, порекомендовать ЭКО, использование донорской яйцеклетки или спермы.
  2. Если зачатие было незапланированным, то определенные методы диагностики могут определить заболевания внутриутробно.
  3. Амниоцентез. Специалист прокалывает живот беременной тонкой иглой, и отбирает небольшое количество жидкости из амниотического мешка. Патолог проверяет образец на наличие дефектных генов. Этот тест проводится после 14 недели беременности.
  4. Взятие пробы ворсинчатого хориона. Для исследования берут небольшой образец ткани плаценты через шейку матки женщины.

Пренатальная диагностика позволяет практически со 100% точностью определить генетические заболевания ещё до родов. На четвертый день после рождения каждый ребенок проходит «пяточный» тест. Всего капля крови, взятая из пяточки малыша, позволяет выявить самые распространенные наследственные болезни: муковисцидоз, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурию.

Читать еще:  Госпошлина в суд при разделе имущества супругов

4. Биполярное расстройство

Нарушение настроения, такое, как биполярное расстройство. Люди, имеющие родство первой степени с депрессией или биполярным расстройством, подвержены более высокому риску.

Пожизненный шанс развития биполярного расстройства составляет около трех процентов для среднего человека, но вероятность перескакивает до 50 процентов, когда оно есть у обоих биологических родителей. Хотя это не гарантирует диагноз. Поговорите с врачом или с кем-то, кому вы доверяете, если считаете, что у вас также может быть биполярное расстройство.

Как снизить вероятность заболеть раком при неблагоприятной наследственности

Хоть сам рак и не передается по наследству от матери или отца, повышенная вероятность возникновения новообразования может быть связана с генетическими дефектами. А значит люди, чьи родственники имеют такие семейные «прецеденты», находятся в группе риска. Следовательно, им необходимо принимать специальные меры профилактики, чтобы свести риск развития опухоли к минимуму.

В первую очередь, придется точно определить, какое именно наследственное заболевание присутствует в семье. Это могут сделать генетики, составив карту наследственности. Во-вторых, методом исследования генетического материала можно определить, унаследовали вы это нарушение или нет. Кстати, вполне может оказаться, что та мутация, которая дает повышенный риск развития рака и имеется у родственника, отсутствует у вас.

Если же вы окажетесь носителем данного хромосомного изменения, это должно стать поводом к более внимательному отношению к своему здоровью. Профилактические обследования нужно будет проходить чаще и начинать делать это намного раньше — фактически сразу после выявления генетической предрасположенности вне зависимости от возраста.

Скрининговые обследования единственный способ выявить онкологическое заболевание на самой ранней стадии развития, когда шансы на излечение максимальны.

Наследственные болезни человека. Классификация.

Патология генетического аппарата бывает на хромосомном уровне, на уровне отдельного гена, а также бывает связана с дефектом или отсутствием нескольких генов. Наследственные болезни человека подразделяются на:

Хромосомные болезни

Наиболее известны хромосомные заболевания по типу трисомии — дополнительной третьей хромосомы в паре:

  1. Синдром Дауна — трисомия по 21 паре;
  2. Синдром Патау — трисомия по 13 паре;
  3. Синдром Эдвардса — трисомия по 18 паре хромосом.

Синдром Шерешевского — Тёрнера обусловлен отсутствием одной Х-хромосомы у женщин.

Синдром Кляйнфельтера — дополнительная Х-хромосома у мужчин.

Другие хромосомные болезни связаны со структурной перестройкой хромосом при их нормальном количестве. Например, потеря или удвоение части хромосомы, обмен участками хромосом из разных пар.

Читать еще:  Приставы пришли описывать имущество что делать

Патогенез хромосомных болезней не совсем ясен. По-видимому, срабатывает механизм «пятого колеса», когда отсутствие или лишняя хромосома в паре мешает нормальной работе генетического аппарата в клетках.

Генные болезни

Причины наследственных заболеваний на генном уровне заключаются в повреждении части ДНК, в результате которого возникает дефект одного определенного гена. Чаще всего генные мутации ответственны за наследственные дегенеративные заболевания или наследственные болезни обмена веществ в результате нарушения синтеза соответствующего структурного белка или белка-фермента:

  1. Муковисцидоз;
  2. Гемофилия;
  3. Фенилкетонурия;
  4. Альбинизм;
  5. Дальтонизм;
  6. Серповидноклеточная анемия;
  7. Непереносимость лактозы;
  8. Другие обменные заболевания.

Моногенные наследственные заболевания наследуются по классическим законам Грегора Менделя. Различают аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом типы наследования.

При близкородственных браках чаще всего реализуется именно генный тип наследственных заболеваний.

Заболевания с наследственной предрасположенностью или полигенные болезни

К ним относятся:

  1. Сахарный диабет;
  2. Артериальная гипертензия;
  3. Ишемическая болезнь сердца;
  4. Ревматоидный полиартрит;
  5. Рак молочной железы;
  6. Псориаз;
  7. Шизофрения;
  8. Аллергические заболевания;
  9. Язвенная болезнь желудка…

Список можно продолжать и дальше. Найдется лишь малая часть болезней, которые так или иначе не связаны с наследственной предрасположенностью. Действительно, все процессы функционирования организма обусловлены синтезом разнообразных белков, как строительных, так и белков-ферментов.

Но если при моногенных наследственных болезней за синтез соответствующего белка отвечает один ген, то при полигенных наследственных заболеваниях за сложный метаболический процесс отвечают несколько разных генов. Поэтому мутация одного из них может быть компенсированной и проявляться только при дополнительных внешних неблагоприятных условиях. Этим объясняется, что у больных данными заболеваниями дети болеют ими не всегда, и, наоборот, у здоровых родителей дети могут болеть этими болезнями. Поэтому в случае полигенных наследственных заболеваний можно говорить лишь о большей или меньшей предрасположенности.

Для чего нужна генетическая диагностика?

Расшифровка генетически наследуемой информации важна для Вас и Вашего будущего потомства. Порой у абсолютно здоровой пары рождаются дети с отклонениями, поэтому генетическая диагностика — важный этап планирования семьи.

Кроме того, благодаря генетическим тестам можно узнать о заболеваниях с наследственной предрасположенностью. Это позволяет вовремя проводить профилактику и обезопасить себя от развития тех или иных болезней, к которым Вы склонны генетически.

Для диагностики используются такие методы:

  • генеалогический (сбор и анализ данных о родословной человека);
  • цитогенетический (используется для выявления наследственных болезней и синдромов);
  • биохимический (позволяет обнаружить болезни обмена и выявить носителей мутированного гена);
  • пренатальная диагностика (определение наследственных болезней плода, находящегося в утробе матери).

Медико-генетический центр «Геномед» проводит широкий спектр исследований на предмет наличия наследственных заболеваний различного типа и характера.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector